Neuropatie genetiche
Le polineuropatie su base genetica rappresentano un gruppo estremamente eterogeneo di affezioni a carico del sistema nervoso.
Le neuropatie genetiche vengono trasmesse come tratto autosomico dominante o recessivo.
Diverse età di esordio (dalla nascita all’età adulta) contraddistinguono le varie forme.
Vengono comunemente distinte le neuropatie genetiche nelle quali la malattia è esclusivamente a carico del sistema nervoso periferico da quelle nelle quali l’interessamento del sistema nervoso periferico è espressione di un generale coinvolgimento degli organi neuro sensoriali e/o del sistema nervoso centrale.
La distinzione tra forme senza e con interessamento del sistema nervoso centrale è particolarmente importante nell’iter diagnostico. Nel primo caso la diagnosi si fonda sull’obiettività clinica, sui dati anamnestici familiari, sull’esclusione di fattori di rischio per le fibre nervose, sulle indagini neurofisiologiche, in particolare l’elettromiogramma, lo studio della velocità di conduzione delle fiblre motorie e sensitive e dei potenziali d’azione del nervo. Nel secondo caso invece, i segni ed i sintomi di coinvolgimento del sistema nervoso periferico sono parte integrante di un complesso quadro sintomatologico con evidenza clinica e neuroradiologica di interessamento delle strutture centrali.
Neuropatie infiammatorie e disimmuni
Le Neuropatie disimmuni sono un gruppo di malattie del sistema nervoso periferico la cui causa si ritiene essere legata ad una aggressione del sistema immunitario contro antigeni del nervo periferico. Tale gruppo di malattie si è molto ampliato negli ultimi anni, includendo oltre alla sindrome di Guillain-Barrè (GBS) e la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), numerose varianti di tali malattie, nonché nuove entità nosologiche.